بیماری ستئوژنزیس ایمپرفکتا Osteogenesis Imperfecta یا بیماری استخوان شکننده و یا بیماری استخوان سازی ناقصُ بیماری ای است که در ان یک ژن خاصُ کار خود را خوب انجام نمی دهدو همین امر سبب می شود تا استخوان های خوب و قوی ساخته نشوند و همین امر سبب شکننده شدن استخوان ها می شود. این بیماری یک بیماری ارثی است . که اختلال در بافت و مقدار کلاژن بدن باعث به وجود آمدن این بیماری می شود و این اختلال در سراسر بدن وجود دارد.
در این بیماری، استخوان های شخص مبتلا بر اثر ضربه ای خفیف و یا حتی بدون علت دچار شکستگی می شود. احتمال انتقال این ژن به فرزندان ۵۰% می باشد، افراد مبتلا به این بیماری دارای مشکلات بسیاری در ناحیهدندان ها می باشند به همین دلیل دندان ها به راحتی می شکنند و می پوسند! یکی دیگر از مشکلات افراد مبتلا به این بیماری کوتاهی قد و رشد نامتقارن اندام ها است.
علت بیماری استئوژنز ایمپرفکتا
بیماری استئوژنز ایمپرفکتا گاهی از والدین به فرزند منتقل می شود ولی ممکن است شدت علائم در این دو نفر با هم متفاوت باشد. گاهی هم بیماری در والدین وجود ندارد و به علت موتاسیون در یک ژن و بصورت اولین بار در بچه ایجاد می شود. مشکل اصلی در این بیماری اینست که ژن خاصی که باید دستور ساخت پروتئین بi خصوصی را در بدن بدهد وجود ندارد.
در نتیجه پروتئین ذکر شده ساخته نمی شود یا بد ساخته می شود. این پروتئین، نوع یک کلاژن type I collagen بوده که از عناصر مهم تشکیل دهنده استخوان است. این پروتئین همچنین در ساختن بافت های لیگامان ها، دندان و سفیدی چشم نقش دارند و به همین علت در این بافت ها هم ممکن است نواقصی بوجود بیاید.
علایم ناشی از بیماری
- تغییرات ستون فقرات به صورت گوژپشت شدن و انحنای ستون فقرات دیده میشود.
- این بیماری استخوان، پوست، صلبیه و دندان را گرفتار می کند.
- شکستگی با سرعت طبیعی ترمیم میشود ولی بد شکل جوش میخورد استخوان با کوچکترین ضربه می شکند اما جابجایی آن اندک و علایم بالینی بیمار خفیف است عضلات نیز به علت شکستگی های مکرر قوام کمتر از معمول دارند.
- علایم سه گانه (صلبیه آبی، نقص تشکیل دندان و پوکی استخوان بصورت منتشر) شک ستگیهای متعدد یا کمانی شدن استخوانهای بلند به دلیل ضعیف بودن استخوانها و از دست دادن شنوایی اولیه(کری) می باشد .از آنجایی که کلاژن در ساختمان رباط نقش مهمی دارد مفاصل افراد مبتلا شل می باشد.
- کوتاهی قد
- پوسیدگی یا شکستن دندانها
انواع استئوژنز ایمپرفکتا
چهار ژن مختلف مسئول تولید کلاژن هستند. برخی یا تمام این ژن ها در افراد مبتلا به این بیماری می توانند درگیر شوند. ژن های معیوب می توانند هشت نوع بیماری استخوان شکننده ایجاد کنند که برچسب آن از نوع ۱ تا نوع ۸ است. چهار نوع اول متداول ترین آنها هستند. چهار مورد آخر بسیار نادر است و بیشتر آنها زیر گروه نوع ۴ هستند. در اینجا چهار نوع اصلی استئوژنز ایمپرفکتا وجود دارد:
نوع ۱ استئوژنز ایمپرفکتا
نوع ۱ خفیف ترین و شایع ترین شکل بیماری استخوان شکننده است. در این نوع، بدن شما کلاژن با کیفیت تولید می کند اما به اندازه کافی از آن استفاده نمی کند که منجر به شکنندگی خفیف می شود. کودکان مبتلا به نوع ۱ معمولاً با آسیب های خفیف نیز دچار شکستگی استخوان می شوند. چنین شکستگی های استخوانی در بزرگسالان بسیار کمتر است. دندان ها نیز ممکن است تحت تأثیر قرار بگیرند که منجر به ترک و سورخ شدن دندان می شود.
نوع ۲ استئوژنز ایمپرفکتا
نوع ۲ شدید ترین شکل بیماری استخوان شکننده است و می تواند تهدید کننده حیات باشد. در نوع ۲، بدن شما یا کلاژن کافی تولید نمی کند یا کلاژن با کیفیت پایین تولید می کند. استئوژنز ایمپرفکتا نوع ۲ می تواند باعث ناهنجاری استخوانی شود. اگر فرزند شما با نوع ۲ متولد شده باشد ممکن است دارای قفسه سینه تنگ، بد شکلی دنده یا ریه های توسعه نیافته باشد. نوزادان مبتلا به نوع ۲ می توانند در رحم یا اندکی پس از تولد بمیرند.
نوع ۳ استئوژنز ایمپرفکتا
نوع ۳ نیز نوعی شدیدی از بیماری استخوان شکننده است و باعث می شود استخوان ها به راحتی بشکنند. در نوع ۳، بدن کودک شما به اندازه کافی کلاژن تولید می کند اما از کیفیت بالایی برخوردار نیست. استخوان های فرزند شما حتی می تواند قبل از تولد شروع به شکسته شدن کند. ناهنجاری های استخوانی رایج است و با بزرگتر شدن فرزند شما ممکن است بدتر شود.
نوع ۴ استئوژنز ایمپرفکتا
نوع ۴ متغیر ترین شکل بیماری استخوان شکننده است زیرا علائم آن از خفیف تا شدید متغیر است. مانند نوع ۳، بدن شما به اندازه کافی کلاژن تولید می کند اما کیفیت آن ضعیف است. کودکان مبتلا به نوع ۴ معمولاً با پای پرانتزی متولد می شوند.
روش تشخیص
در کودکانی که شکسستگی استخوانی با کوچکترین ضربه ایجاد میشود احتمال بیماری داده میشود. یک تشخیص قطعی ممکن است با انجام نمونه برداری از پوست صورت گیرد ممکن است اعضا خانواده تست خون جهت آزمایش DNA بدهند. اگر سابقه فامیلی از بیماری وجود دارد برای تشخیص اینکه جنین بیماری دارد یا نه، نمونه برداری از پرزهای کوریونی در دوران بارداری انجام می شود. با این حال بیماری با یک تست ژنتیکی تشخیص داده نمی شود در فرم شدید می توان به وسیله سونوگرافی زمانی که جنین ۱۶ هفته است بیماری را تشخیص داد. درمان در حال حاضر درمان قطعی خاصی برای این بیماری وجود ندارد و هدف درمان اغلب به شکل حمایتی می باشد از درمانهای دارویی مثل هورمونهای جنسی،فلوراید،اکسید منیزیم استفاده شده است ولی هیچکدام جنبه درمان قطعی ندارد. طی سالهای اخیر استفاده از ترکیبات بیفسفوناتها در این بیماران به صورت دوره ای توانسته است شرایط بالینی بیماران و تراکم استخوانهای آنها را بهبود بخشد و شیوع شکستگی ها و دردهای استخوانی را در آنها کاهش دهد. هدف از درمان جراحی فراهم کردن حداکثر عضو است در مواردی که انحنای استخوان ها شدید است آنرا قطعه قطعه کرده با میخ داخل کانال ثابت میکنند(عمل جراحی سیخ کباب)
مراقبت های لازم
- فیزیوتراپی برای تقویت عضلات وبهبود تحرک با شیوه ای آرام برای به حداقل رساندن خطر شکستگی بطور مثال استفاده علمی
- از آب در درمان بیماریها، استفاده از بالشتک های پشتیبان توصیه میگردد.
- تشویق افراد به تغییر موقعیت بطور منظم در سرتاسر روز بمنظور تعادل ماهیچه ها
- استفاده از تجهیزاتی مانند عصا، صندلی چرخدار می تواند استقلال قابل توجهی را برای بیماران به ارمغان آورد .
پیش آگاهی
در نوع مادرزادی شدید در بدو تولد بالغ بر ۱۰۰ مورد شکستگی در استخوانها دیده می شود و بیمار به علت خونریزی داخل جمجمه می میرد. هر چه شکستگی در سنین پایین تر ایجاد شود بیماری شدید تر و پیش آگهی بدتر است چنانکه در نوع شدید به دلیل شک ستگیهای متعدد، نارسایی تنفسی و خونریزی داخل جمجمه اتفاق افتاده و مرگ در بدو تولد رخ میدهد.
درمان استئوژنز ایمپرفکتا
هیچ درمانی برای بیماری استخوان شکننده وجود ندارد. با این حال، درمان های حمایتی وجود دارد که به کاهش خطر شکستگی استخوان فرزند شما و افزایش کیفیت زندگی آنها کمک می کند. درمان بیماری استخوان شکننده شامل موارد زیر است:
- تمرین جسمی برای افزایش تحرک و قدرت عضلات کودک
- بیس فسفونات برای تقویت استخوان های کودک
- داروهایی برای کاهش هرگونه درد
- جراحی برای قرار دادن میله ها در استخوان های کودک
- جراحی ترمیمی برای اصلاح ناهنجاری های استخوانی
- مشاوره بهداشت روان برای کمک به حل مسائل مرتبط با تصویر بدن
چشم انداز بلند مدت استئوژنز ایمپرفکتا
چشم انداز بلند مدت بسته به نوع بیماری استخوان شکننده متفاوت است. چشم انداز چهار نوع اصلی بیماری استخوان شکننده عبارتند از:
نوع ۱
فرزند شما می تواند زندگی عادی و با مشکلات نسبتاً کمی داشته باشد.
نوع ۲
نوع ۲ اغلب کشنده است. کودکی با نوع ۲ ممکن است در رحم یا اندکی پس از تولد در اثر مشکلات تنفسی بمیرد.
نوع ۳
فرزند شما ممکن است دچار ناهنجاری های استخوانی شدید شود و غالباً نیاز به یک صندلی چرخدار دارد. آنها معمولاً طول عمر کمتری نسبت به افراد مبتلا به نوع ۱ یا ۴ دارند.
نوع ۴
فرزند شما ممکن است برای پیاده روی به عصا نیاز داشته باشد. با این حال، امید به زندگی آنها طبیعی است.
